- först med nyheter om medicin

Hudcancer hos barn med Fanconis-anemi studeras med ny stamcellsteknik

Läkare och forskare vid Cincinnati Children's Hospital Medical Center har använt en ny stamcellsteknik för att återskapa hud och på så sätt kunna studera levande patientspecifik hud i laboratorium.

Med tekniken har man kunnat se en exakt bild av hur ärftliga DNA-defekter orsakar hudskador och dödlig skivepitelcancer hos barn och unga vuxna med Fanconis-anemi (FA).

Arbetet presenterades i november i Cell Stem Cell och beskriver hur komplexa 3-D-modeller av FA-patienters donerade hudvävnad visar tydliga biologiska detaljer som förhoppningsvis kan hjälpa forskarna att ta fram läkemedel för att bromsa eller stoppa sjukdomsprogressionen. Studieförfattarna förklarar att man med humana stamceller slipper de begränsningar som finns när man använder möss för att studera sjukdomar hos människor.

Barn med Fanconis-anemi har en DNA-defekt som gör dem extra mottagliga för att utveckla vissa typer av skivepitelcancer.

Idag finns behandlingar för Fanconis-anemi, men de ger svåra biverkningar. Därför behövs nya effektiva behandlingar.

Att identifiera de molekylära och cellulära följderna av FA-genmutationer har varit svårt eftersom musmodeller inte fullständigt speglar mänsklig sjukdom. Med 3-D-modeller av human epidermis kommer man förbi problemet.

För att spåra den biologiska utvecklingen av epidermet hos barn med Fanconis-anemi och därigenom förstå varför hudskador uppkommer, användes donerad hudvävnad för att framställa humana pluripotenta stamceller (PSC), vilka kan bilda alla celltyper som finns i kroppen. De pluripotenta stamcellerna som innehöll FA-genmutationer ombildades till förstadier av normala hudceller. Dessa hudceller användes sedan för att framställa avancerade 3-D- modeller där man jämförde FA med normal hud.

Forskarna genomförde också en liten kontrollerad klinisk studie för att visa att patienter med FA-mutationer är mer benägna att skada huden och få blåsor genom yttre påverkan. I studien, som godkänts av Cincinnati Children's Institutional Review Board, utsatte man armarna på barn och unga vuxna med Fanconis-anemi för ett måttligt tryck och jämförde dem med en frisk kontrollgrupp. Barnen med Fanconis-anemi utvecklade hudblåsor mycket snabbare än dem i kontrollgruppen, vilket tyder på inneboende skörhet i populationen med FA.

Fanconis-anemi är en ovanlig ärftlig sjukdom orsakad av förlust av funktionsmutationer i över 20 gener. Sjukdomen ger främst anemi, men även hudcancer, levertumörer, leukemier, infektioner och blödningar

Chefredaktör och ansvarig utgivare:

Kristian Lund
kristian@onkologisktidskrift.se

Chefredaktör:

Nina Vedel-Petersen
nina@onkologisktidskrift.se

Kommersiell chef

Benjamin Müller
benjamin@onkologisktidskrift.se

Kontakt och information

Annonser

Personuppgiftspolicy

Cookiepolicy

Kontaktinfo

Prenumerera
birgitte@onkologisktidskrift.se

Skicka e-post till redaktionen

Skicka e-post till Nytt om namn