Professor: Mer personlig medicin kräver nytänkande inom vården

Karolinska universitetssjukhuset och Karolinska Institutet gör en gemensam satsning på precisionsmedicin för att den ska gå från att lova mycket till att bli ett fungerande verktyg i vården. Det kräver att gamla gränser rivs i sjukvården, menar professor.

– Idag drivs sjukvården i olika silos, för att alla förhoppningar vi har när det gäller precisionsmedicin ska bli verklighet måste de traditionella gränserna rivas och ersättas av nya och mer innovativa vårdmiljöer. Vi vill gå snabbt fram men vi måste arbeta långsiktigt och inse att det kommer att ta tid innan metoderna finns tillgängliga för alla, säger Anna Wedell, professor och överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska.

För hennes dagliga vårdgärning betyder personlig medicin att hundratals barn med medfödda sällsynta sjukdomar under senare år har kunnat få rätt diagnos tidigt i sjukdomsförloppet. Något som både har räddat liv och förhindrat livslånga handikapp. 

– Min kliniska vardag har förändrats på ett dramatiskt sätt, nu har jag och mina kolleger de verktyg vi behöver för att kunna anpassa vården efter alla våra olika patienter. Något som inte var möjligt tidigare. 

Trots att den har varit framgångsrik tror hon att det kommer att ta tid innan vårdformen finns ute i hela sjukvården.

Att precisionsmedicinen tog de jungfruliga stegen i vården av patienter med sällsynta sjukdomar förklarar Anna Wedell med att det är ett område där helgenomsekvenseringar har särskilt stor chans att hitta exakt rätt sjukdomsorsak hos vitt skilda patientgrupper. Det finns flera skäl till det, bland annat att det finns tusentals olika sällsynta sjukdomar och där det ofta bara är en eller ett fåtal gener som ställer till det.

Cancer är nästa område

Men det är inte bara Anna Wedells patienter med medfödda sällsynta sjukdomar som har kunnat få hjälp av den nya tekniken, även vårdområden som cancer och infektionssjukdomar tar nu rejäla kliv framåt i utvecklingen. 

– Att vi går före betyder att vi upptäcker, och löser, ett antal problem som andra delar av vården kommer att få nytta av när de följer efter. Cancervården är på gång men det kommer att kräva en hel del arbete innan de får ut maximal nytta av metoden. 

Framför allt är det inom hematologi som framsteg har gjorts, en förklaring till det är att där har tumörcellerna färre mutationer, åtminstone i jämförelse med många andra cancersjukdomar. Dessutom är det lättare att analysera vid blodcancer, ofta räcker det med ett blodprov. Något som är betydligt mindre krävande jämfört med att ta en biopsi av en solid tumör inne i kroppen.

– Inom hematologin har vi sedan decennier använt olika former av genetiska analyser för att dela in sjukdomarna i undergrupper och utifrån det bestämma behandling. Nu är tiden mogen för att ge det här sättet att arbeta en bredare spridning inom sjukvården, säger Richard Rosenqvist Brandell, professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, MMK, vid Karolinska Institutet till institutets egen tidning Medicinsk Vetenskap.

Men även när det gäller de solida tumörerna går utvecklingen framåt. Med hjälp av en genanalys av tumören går det ofta skapa undergrupper av sjukdomen. Genetiken blir därmed något av tumörers akilleshäl eftersom den hjälper den behandlande läkaren att hitta de svaga punkter som kan bekämpas.

För att kunna ta nästa steg krävs fler så kallade tumöragnostiska läkemedel, som går att använda vid flera olika cancersjukdomar, oavsett i vilket organ de har uppstått i. Det första finns redan på marknaden, men fler behövs.

Myndigheten för vård- och omsorgsanalys förutspår i rapporten ”Genvägen till ökad precision” att dessa snart kommer i större mängd. Redan 2030 tror de att det kommer att finnas 300 till 400 nya målinriktade läkemedel och ett 50-tal nya avancerade terapier.

All den information som kan hämtas ut från en enskild person, både genetisk och kring livsstil, kräver dock stora resurser att hantera. Därför kommer det att krävas en lång rad olika yrkeskompetenser för att diagnostisera och fatta beslut om behandling.  Några av dem är patologer, onkologer, kirurger, genetiker, radiologer, molekylärbiologer och bioinformatiker.

Och de måste agera som ett team snarare än som idag när de olika yrkesgrupperna inom vården mer fungerar som en kedja där den ena kuggar i efter den andra.

– Vi får inte stirra oss blinda på den stora mängd data vi kan få ut om varje enskild patient. Fokus måste vara på vad det är vi letar efter och därför måste sjukvårdskunnig personal alltid finnas med när data bearbetas. Traditionellt har laboratoriemedicin varit skild från den kliniska medicinen men för att vi ska kunna lyckas måste vi nu samarbeta betydligt närmare varandra, säger Anna Wedell som i egenskap av föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska är en av dem som ska se till att det verkligen kommer att ske.

Mycket av detta finns och fungerar i olika pilotverksamheter, nu är utmaningen att gå från att verka i en forskningsmiljö till att finnas ute i den vanliga sjukvården.

Nya ersättningsmodeller krävs

– För att det ska fungera måste vi förändra hur vården ska vara organiserad, hur våra resultat ska mätas och hur det vi gör ska ersättas. 

Dagens ersättningsmodeller är, enligt Anna Wedell, otillräckliga eftersom en precisionsmedicinsk insats kommer att mätas och ekonomiskt ersättas på ett sätt men den kommer att leverera nytta på ett annat. Det betyder att de stora kostnaderna i början av vårdkedjan riskerar att ses som en belastning medan de besparingar som kommer längre fram aldrig blir synliga.

– Vi måste därför skapa ett system där värdet av det vi gör också syns när vi utvärderas. I stället för att bara mäta hur många prover vi analyserar i vår silo behöver vi ta hänsyn till de kostnader vi sparar i hela kedjan. 

Hon känner att hon har ett stort stöd för sina tankar hos sjukhusledningen på Karolinska universitetssjukhuset men behöver också få gehör hos regionledningen. 

– Vi måste även få till förändringar på den nationella nivån, bland annat om hur sjukvården ska finansieras. Lyckas vi med det kommer både patienter och samhället att bli vinnare.

När stora mängder data ska samlas in om enskilda individer uppstår ofta både oro och en diskussion om vad som är rätt. Någon sådan har inte riktigt tagit fart när det gäller precisionsmedicin men Anna Wedell betonar att insamlingen av data måste ske på ett ansvarsfullt sätt. 

– Vi måste alltid veta vad det är vi letar efter. Men att inte utnyttja de nya möjligheter vi har fått att rädda liv och förhindra sjukdom skulle vara oetiskt.

Storsatsning i Stockholm

För att sätta fart på utvecklingen och hantera de frågor och problem som kan uppstå har Karolinska universitetssjukhuset (KS) och Karolinska institutet (KI) gemensamt bilda Precisionsmedicinskt centrum Karolinska (PMCK). Där ska genetiker, patologer, onkologer och en rad andra yrkesgrupper samverka i forum, skapa pilotprojekt och testa nya arbetssätt.

– Däremot ska vi inte skapa en ny precisionsmedicinsk sjukvårdsenhet, i stället ska vi hitta sätt att möjliggöra för fler inom vården att arbeta med nya lösningar. Det handlar heller inte om att vi ska tvinga fram metoden genom påbud uppifrån, mer om att ge fler möjlighet att förstå och dra nytta av vad den nya tekniken har att erbjuda. 

KI:s bidrag till samarbetet är forskningsresurser, avancerad infrastruktur och analyskapacitet medan KS bidrar med sin högspecialiserade vårdmiljö. Båda parter bidrar med olika typer av teknisk, vetenskaplig och medicinsk expertis. 

– Forskning, utveckling och vård ska bli till en enhet som både kan skapa forskningsresultat och framgångsrik vård. I takt med att vi identifierar sjukdomar och mekanismer kommer vi att vidareutveckla våra arbetssätt och kontinuerligt ta fram ny kunskap. Förhoppningen är att det ska komma massor av vetenskap ut ur det dagliga arbetet, och för varje utredning vi gör förbättras förutsättningarna för nästa.