Ny studie avslöjar mekanismen bakom sällsynt subtyp av njurcancer

Det är en specifik mutation i cancergenen NOTCH1 som leder till utvecklingen av den sällsynta subtypen av njurcancer som kallas reninom. Orsaken till reninom har hittills varit okänd.

Det är en ny studie som nyligen publicerades i tidskriften Nature Communications som avslöjar mekanismen bakom den extremt sällsynta formen av njurcancer.

Reninomtumörer i njuren producerar renin och utvecklas från juxtaglomerulära celler. Hittills har cirka 100 fall av reninom rapporterats över hela världen, och de flesta har observerats hos barn. Reninom kan orsaka allvarlig hypertoni, och om cancern inte upptäcks i tid och avlägsnas kirurgiskt kan den spridas och bli obotlig.

Studien visar att utvecklingen av reninom beror på en specifik mutation i NOTCH1-genen.

Forskarna bakom studien undersökte två tumörprover från patienter med reninom med hjälp av helgenom och RNA-sekvensering. Studierna tyder på att behandling med befintliga läkemedel som riktar sig mot NOTCH1 är effektiv vid reninom och kan vara ett behandlingsalternativ för patienter som inte kan opereras.

– Många cancertumörer har redan kartlagts med hjälp av genomisk teknik, men det är inte så ofta med sällsynta cancerformer, särskilt de som drabbar barn. Vårt arbete syftar till att fylla denna lucka. Det är första gången vi har identifierat genetiska drivkrafter för reninom, och vi hoppas att vårt arbete kommer att fortsätta att bana väg för nya behandlingar för barn med cancer, säger Taryn Treger, som är studiens första författare, i ett pressmeddelande.

Konventionell anti-cancerbehandling har hittills inte visat sig vara effektiv vid reninom. Det enda behandlingsalternativet för patienter med reninom är därför för närvarande operation.