Ett urinprov kan avslöja blåscancer år innan sjukdomen orsakar symtom

Genom att undersöka genetiska mutationer i urin är det möjligt att upptäcka blåscancer flera år innan sjukdomen ger kliniska symtom. Det visar ny forskning, som presenterades på European Association of Urologys (EAU) årliga kongress i Milano i början av mars i år.

Studien , som utfördes av forskare från Frankrike, Iran och USA, identifierade mutationer genom tio gener och visade att testet kunde förutsäga den vanligaste typen av blåscancer upp till 12 år före diagnos. Perspektiven med urinprov är både att kunna upptäcka fler fall av blåscancer tidigare och att kunna rädda friska patienter från cystoskopier (införande av kamera i urinblåsan via urinröret red.), säger ledande forskare Florence Le Calvez-Kelm, från den internationella byrån för cancerforskning, IARC, i Lyon i Frankrike.

"Diagnostik av blåscancer bygger på dyra och invasiva procedurer som cystoskopi. Att ha ett enklare urintest som exakt kan diagnostisera och till och med förutsäga sannolikheten för cancer flera år i förväg kan hjälpa till att upptäcka fler cancerfall i ett tidigt skede och undvika onödiga cystoskopier hos friska patienter", säger hon i ett pressmeddelande.

Studien bygger på UroAmp-testet, som är ett urintest som identifierar mutationer i 60 gener. Med utgångspunkt i tidigare forskning som har identifierat genetiska mutationer relaterade till cancer i urinblåsan, specificerade forskargruppen från Frankrike det nya testet till att fokusera på mutationer inom tio gener. I samarbete med kollegor från Teheran University of Medical Sciences i Iran prövade de testet på urinprov från Golestan Cohort Study. Under en period på tio år undersökte denna studie hälsan hos mer än 50 000 deltagare, som alla gav urinprover vid rekrytering till studien. 

Förutspådd cancer hos de flesta

Totalt utvecklade 40 deltagare blåscancer under loppet av det årtionde studien varade, och forskargruppen kunde testa urinprover från 29 av dem, tillsammans med prover från 98 andra liknande deltagare som fungerade som kontroller. Av de 29 deltagare som hade utvecklat blåscancer inom Golestan-kohorten kunde testet exakt förutsäga framtida blåscancer hos 19 (66 procent) av dem, trots att urinproverna togs upp till 12 år före klinisk diagnos. 14 av dessa deltagare fick diagnosen blåscancer inom sju år efter urininsamling och testet kunde förutsäga cancer hos 12 (86 procent) av dessa.

Testet var exakt negativt hos 94 av de 98 deltagare (96 procent) som inte utvecklade cancer. Bland de som testade negativt men senare utvecklade blåscancer diagnostiserades inte cancer förrän minst sex år efter urininsamlingen.

Testet prövades också av forskare från Massachusetts General Hospital och Ohio State University i USA på urinprover från 70 blåscancerpatienter och 96 kontroller, tagna före en cystoskopi. Till skillnad från Golestan-studien tillhandahölls vissa av dessa prover av cancerpatienter samma dag som de diagnostiserades. Mutationer hittades i urinprover från 50 av de 70 patienter (71 procent) vars tumörer var synliga under cystoskopi. Några av dessa var nya diagnoser, medan andra gällde återkommande cancer. Mutationer hittades inte hos 90 av de 96 (94 procent) patienterna med negativ cystoskopi.

"Vi har tydligt identifierat vilka som är de viktigaste genetiska mutationerna som kan öka risken att utveckla cancer inom tio år. Våra fynd var konsekventa över två mycket olika grupper - de med kända riskfaktorer som genomgick cystoskopi och individer som antogs vara friska. Om resultaten upprepas i större kohorter kan urintester för dessa mutationer möjliggöra rutinmässig screening för högriskgrupper, som rökare eller de som genom sitt arbete exponeras för kända blåscancerframkallande ämnen, säger Florence Le Calvez-Kelm.

Hon tillägger att den här typen av test också kan användas när patienter kommer till sin läkare med blod i urinen, för att minska onödiga cystoskopier.

Blåscancer är den femte vanligaste cancerformen i EU med över 200 000 fall per år. Endast ungefär hälften av dem som diagnostiserats med framskriden blåscancer kommer att överleva mer än fem år, främst på grund av sen diagnos och återfall av sjukdomen. Men om cancern upptäcks i ett tidigt skede överlever mer än 80 procent av patienterna i minst fem år.